La Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP), también llamada enfermedad de Munchmeyer o miositis osificante, consiste en una enfermedad de carácter hereditario, debido a una extraña desorganización genética; ocasionando que se formen huesos sobre los músculos, tendones, ligamentos y otros tejidos blandos. Lo que provoca que se desarrollen como especie de puentes de hueso extra en las articulaciones.
Esto trae como consecuencia que las personas que padecen esta enfermedad sufran de rigidez; y gran limitación para el movimiento, de forma progresiva e irreversible; hasta quedar inmovilizadas, por lo que necesitan de ayuda permanente en la realización de todas sus actividades cotidianas; inclusive la higiene personal.
El gen causante de la FOP es el ACVR1, que es transferido por uno o ambos padres, siendo suficiente que solo uno de ellos lo aporte; es un gen imperfecto mutado, que se activa favoreciendo la formación de tejido óseo o cartilaginoso en las áreas que se encuentre, durante los años de crecimiento. La persona tiene una especie de segundo esqueleto o caparazón.
Orígenes de la FOP, Miositis Osificante o Enfermedad de Munchmeyer
Se dice que los primeros casos corresponden a los siglos XVII y XVIII. Para el año 1692, el médico Guy Patin tuvo un paciente con FOP. En tanto que, el doctor británico John Freke de Londres, en 1740, relató su caso con un paciente adolescente cuyo diagnóstico incluía inflamaciones en torno a su torso.
En otro orden de ideas, la FOP es una de las enfermedades más extrañas que existe; según estudios, afecta aproximadamente a unas 3.300 personas en todo el mundo; y su incidencia es de un afectado por cada millón de recién nacidos vivos; o sea, que afortunadamente es baja su ocurrencia.
¿Cuándo se detecta la Fibrodisplasia Osificante Progresiva?
Al momento de nacer, los recién nacidos pueden revelar un signo característico, que es en los dedos gordos de los pies; se notan deformes, más curvados, cortos y doblados hacia dentro, como si fueran un juanete; aunque no siempre pueda estar presente este signo, no obstante, se evidencia en más del 90% de los casos de FOP.
Lastimosamente, esta primera gran ocasión que se tiene para diagnosticarla tempranamente, generalmente pasa desapercibida. De allí la importancia de observar y reconocer durante la etapa neonatal este signo de malformación del dedo mayor de los pies. Para confirmar el diagnóstico de FOP se pueden realizar radiografías; y además, estudios genéticos donde se detectará la anomalía del gen implicado.
En muchos de los casos, la FOP se ha presentado en la primera década de vida del niño; como inflamaciones dolorosas a nivel del cuello y espalda, e incluso en la cabeza y cuero cabelludo; que se confunden con otras patologías. Frecuentemente es hasta los 20 años, que los procesos inflamatorios con aspecto de tumores van bajando de la parte alta del cuerpo, hasta las caderas, piernas y pies.
En vista de que la FOP no es detectada en la primera fase (ya que, por los pocos casos existentes, resulta complejo identificarla, hasta para los especialistas más observadores), es conveniente conocer acerca de la enfermedad de Munchmeyer o FOP; previniendo de este modo el causar perjuicios al paciente en busca del diagnóstico.
Hasta los momentos, la FOP no tiene un tratamiento específico; pero expertos están desarrollando una droga para actuar sobre el crecimiento de hueso adicional. Lo que actualmente se emplea son medicamentos que contribuyen a aplacar su sintomatología (como inflamación, dolores, etc.). La investigación médica sobre la FOP está dirigida a conseguir el aislamiento del gen mutante ACVR1; antes de que comience a generar el proceso de osificación extra.
