Las 5 enfermedades más extrañas la padece un grupo muy reducido de personas y le causan un gran deterioro a su calidad de vida. Los incapacitan física, mental y emocionalmente, también les estigmatizan socialmente. Además, comprometen día a día la existencia de quienes la sufren y sus familiares. Ahora bien, ¿cuáles son esas 5 enfermedades más extrañas?
Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS)
Un conjunto de trastornos hereditarios que se determinan por tener articulaciones muy blandas y piel súper elástica; que forma fácilmente hematomas y vasos sanguíneos muy frágiles que se destruyen. Quienes la padecen presentan mutaciones que originan problemas con el colágeno; el cual se vuelve anormal y genera los síntomas característicos del EDS.
Indicios del EDS
Hiperlaxitud ligamentaria, dolor de espalda, piel que se estira y daña fácilmente, dolor y dislocación articular, crujido en las articulaciones, problemas de visión, cicatrización fácil, pero curación de heridas deficiente, entre otros.
Las exploraciones y exámenes arrojarán los siguientes resultados: hipermovilidad articular, prolapso de la válvula mitral, periodontitis, cornea deformada. No existe cura concreta para el EDS; por ello la evaluación y atención deben ser individual y apropiadas, según los síntomas presentados. Amerita evaluación de especialistas en rehabilitación y fisioterapia.
Progeria
Es una mutación genética que acarrea un progresivo envejecimiento prematuro y extremo en los niños. Estos niños al nacer no presentan daños muy notables a nivel físico; es entre los 18 meses y 2 años que comienza a observarse la progeria.
Los niños presentan envejecimiento acelerado de la piel, caída del cabello, problemas graves de crecimiento, cabeza de tamaño desproporcionado, naríz ganchuda, peso bajo, luxación de cadera y entumecimiento de las articulaciones. Generalmente los que padecen de progeria mueren prematuramente antes de los 20 años por problemas cardiovasculares. Actualmente hay avances prometedores en la obtención de un tratamiento eficaz contra la progeria.
Fibrosis quística (FQ)
Es una enfermedad hereditaria originada porque un gen incompleto hace que el cuerpo produzca de forma anormal un líquido espeso y pegajoso que se almacena en los pulmones y el páncreas. Este moco abundante ocasiona peligrosas congestiones e infecciones pulmonares, graves problemas digestivos y mala absorción de nutrientes. Aunque muchos tienen el gen de FQ, no se ven afectados a menos que hereden de sus padres 2 genes defectuosos. El diagnóstico se da aproximadamente a los dos años de vida, y atenta contra la vida de quienes la padecen.
Síndrome de Ondina (SHSS)
Es principalmente una enfermedad congénita, pero en casos excepcionales puede ser desarrollada luego, por un daño neurológico grave ocasionado al tallo cerebral. En los casos leves de SHSS y por ser las manifestaciones menos severas, el diagnóstico es tardío debido a falta de conocimiento médico. El SHSS es una falla extraña y muy peligrosa del sistema nervioso central que genera la supresión del control independiente de la respiración. Este fallo respiratorio se produce diariamente durante el sueño, en casos graves también se presenta durante las horas diurnas.
Quienes la padecen presentan piel oscura por falta de oxigenación, somnolencia, fatiga, dolores de cabeza, presión arterial alta que afecta el corazón, no pueden dormir. Es una enfermedad que pone en peligro diariamente la vida de quienes la sufren; sobre todo de los bebés, quienes para sobrevivir requieren recibir asistencia respiratoria mientras duermen.
Síndrome nefrótico idiopático sensible a esteroides
Es un trastorno nefrítico causado por diversas enfermedades que lesionan la pared capilar renal y produce una alteración en la capacidad para filtrar las sustancias que transporta la sangre; esto genera la presencia de altos niveles de proteína, formación de edemas, niveles altos de colesterol y predisposición a la coagulación. Aunque a cualquier edad se puede sufrir de este mal, el mismo predomina en los niños.
Los afectados por esta condicíon, una de las enfermedades más extrañas, llegan a sufrir de disfunción renal crónica. Sin embargo, dependiendo de la afección y el grado de lesión, pueden tener un buen pronóstico ante el tratamiento adecuado.
